第1123章 排除病因(1 / 2)

“所以,你們一開始懷疑患者的病症是什麼?”

6晨在看了手中的資料之後,緩緩開口詢問道。

“6院士,我們一開始懷疑患者可能是重症肌無力綜合症。”

“重症肌無力綜合症?”

“是的,重症肌無力樣綜合症會出現上述的情況,也會導致身體出現莫名的腫塊。”

而重症肌無力樣綜合徵是指各種因素導致神經-肌肉接頭突觸後膜上乙醯膽鹼受體功能生障礙。

“如果是重症肌無力樣綜合徵的話,患者的臨床表現,應該是骨骼肌活動後肌無力加重,休息後減輕的一組疾病,可以患者在臥床之後,並沒有出現好轉的跡象。”

“是,也正是因為這樣的原因,我們研判之後,才排除了這樣的懷疑。”

“還有嗎?”

對於浙大附一院的診斷,6晨還是比較滿意的。

雖然在6晨看來,診斷並不準確。

但至少,沒有胡亂對患者進行相關的治療。

不能因為患者的病症類似,就胡亂治療,一些嘗試性的治療,很有可能會產生巨大的副作用。

這一點,很多醫生心裡都明白。

可是,在面對不知名疾病的時候,一些醫生寧願進行嘗試性治療,也不願意先明確患者的病因。

這在6晨看來,是極度不負責任的表現。

當然,浙大附一院倒是沒有這樣做。

“這個,我們也懷疑過先天性肌張力不全症。”

“先天性肌張力不全症一般帶著遺傳性,你們和患者的家人溝透過沒有?”

這一次開口的方院士。

對於遺傳學,方院士是國內的權威。

而就像是方院士說的那樣。

小兒先天性肌張力不全症雖然目前從病機理上來說,還不明確。

不過,先天性肌張力不全症的病因可以確定為是aR遺傳。

在同一家族中,可以現存在有先天性肌弛緩及脊髓性進行性肌萎縮兩種綜合徵情況,而這個現,也證實和支援了遺傳病因的觀點。

方院士之前就研究過先天性肌張力不全症的顯性遺傳。

並且,國內先天性肌張力不全症的治療和診斷,也是方院士編寫的。

所以,此刻副主任在提及了患者可能懷疑是先天性肌張力不全症之後,方院士直截了當地詢問了起來。

“問是問過了,不過,患者的家屬說家裡沒有出現過這樣的病人,所以,我們還在核實中。”

面對方院士的詢問,副主任也是一頭冷汗。

“不對,如果是小兒先天性肌張力不全症,患者不可能16的時候,才出現相關的病情。”

而6晨翻看著患者的病歷,之前從沒有出現過類似的情況。

所有的體檢表明,孩子一開始的時候,非常的正常。

就算是小兒先天性肌張力不全症,那麼,患者從小時候開始,就會出現相關的問題,而不是等到現在。

對於小兒先天性肌張力不全症來說,患者沒有明顯的性別差異,大多數情況下,患者都是自嬰兒期就現全身肌肉鬆弛無力的現象,而且是以近端肌肉受累重於遠端,下肢重於上肢。

可是,宋麗君全部是這樣的情況。

明顯是上肢的惡化程度要高於下肢。

而且,如果做了磁共振的話,應該可以現出端倪才對。

可是患者的磁共振沒有類似的情況出現。

“這。。。6院士,方院士,這也是我們一開始的猜測,說實話,我們把患者病因的可能性全都梳理了一遍,不過,暫時還是沒能找到確切的原因。”

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